Κυαμισμός, ελλ κύαμον= κουκιά γνωστή νόσος από την εποχή του Ιπποκράτη
Ο κυαμισμός είναι μια φυλοσύνδετη υπολειπόμενη νόσος (νοσούν περίπου παγκοσμίως το 4-5% των αρρένων ατόμων) που οφείλεται σε διαταραχή ή έλλειψη του ενζύμου γλυκοζο- 6-φωσφορική δεϋδρογονάση (G6PD ή G6PDH), που συμμετέχει στο μεταβολισμό πεντοζών στα ερυθροκύτταρα. Συγκεκριμένα το ένζυμο αυτό παρέχει προστασία από οξειδωτικές καταστάσεις στο κύτταρο.
Η ανεπάκεια του ενζύμου προκαλεί συμπτώματα όταν:
1. λαμβάνονται φάρμακα όπως το ακετυλοσαλικυλικό οξύ (ασπιρίνη), σουλφοναμίδη (Septrin, Bactrimel, Fludex, Lasix) ναφθαλίνη, κινίνη, ασκορβικό οξύ νέφτι, συνθετική βιταμίνη Κ, βατόμουρα, αλοιφές που περιέχουν καμφορά όπως η Counterpain , Voltaren, χλωραμφενικόλη και ανθελονοσιακά φάρμακα.
2) τα κουκιά ωμά ή βρασμένα ή ακόμα και γύρη τους
3) λοιμώξεις όπως ο τυφοειδής πυρετός, ηπατίτιδα, λοβώδης πνευμονία
Ανάλογα με τη βαρύτητα της νόσου διακρίνουμε τρεις τάξεις:
α) β) σοβαρή ανεπάρκεια ενζύμου αλλά εκδηλώνεται μετά από την επαφή ή τη χρήση των παραπάνω παραγόντων ενεργοποίησης της αναιμίας (κουκια, φάρμακα, λοιμώξεις)
γ) μέτρια ανεπάρκεια αλλά εμφανίζουν οξεία αιμόλυση μετά οπό λοιμώξεις, φάρμακα κλπ
Η αιμόλυση εμφανίζεται απότομα μετά από 2-4 ημέρες μετά την έκθεση στον οξειδωτικό παράγοντα. Τα κύρια συμπτώματα είναι ούρα στο χρώμα της κόκα κόλας και ωχρότητα. Αν η αιμόλυση οφείλεται στη βρώση κουκιών τότε τα συμπτώματα εκδηλώνονται μεχρι και 24 ώρες μετά με ναυτία, πόνο στην πλάτη, χρωματισμό των ούρων και πονοκέφαλο.
Πιστεύεται ότι η συγκεκριμένη μετάλλαξη παρέχει προστασία έναντι της ελονοσίας χωρίς να έχει ερμηνευτεί απόλυτα.
Η διάγνωση γίνεται στην Ελλάδα με νεογνικό screening μετά τη γέννηση των παιδιών στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών) από το 1974 με λήψη σταγόνων αίματος από τις φτέρνες των νεογέννητων δια σκαρφισμού την 3ή-4η ημέρα ζωής τους. Εάν προκύψουν ενδείξεις η εξέταση επαναλαμβάνεται μετά 6μηνου σε αίμα με ποσοτικό προσδιορισμό τους ενζύμου.
Η αντιμετώπιση της νόσου αφορά κυρίως την προληψή της. Σε περιπτώσεις ασθενών εάν η αιμοσφαιρίνη είναι χαμηλή προτείνεται μετάγγιση και καλή ενυδάτωση για την αποφυγή νεφρικής ανεπάρκειας.
Πηγή:biolexikon2.blogspot.gr
